X-ALD는 ABCD1 유전자 변이로 인해 발생하는 과산화소체(peroxisome) 질환으로, 매우 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids, VLCFA)의 수송 장애로 이들이 뇌 백질과 부신에 축적되어 발생한다. 초기에는 성격 변화나 정신질환(조현병 등)이 나타나며 병의 진행과정에서 인지 저하, 운동 실조, 경직성 하반신 마비, 발작 등이 나타난다. MR 영상에서 T2 고신호강도 병변은 주로 두정-후두엽 백질(parieto-occipital white matter)에 분포하고, 뇌량의 팽대부(splenium of the corpus callosum)를 잘 침범한다. 이 환자의 영상과 같이 T2 고신호강도 병변 주변부로 조영증강(노란 화살표)을 보이는 것이 특징적으로, 경직성 하반신 마비와 상기 영상 소견이 보일 때 의심하고 유전자 검사를 해 볼 수 있다.